Sëmundjet e rralla gjenetike prekin rreth 1 në 2000 persona në Shqipëri, ndërsa diagnostikimi i tyre mbetet një sfidë e madhe për sistemin shëndetësor. Sipas përllogaritjeve, rreth 150 mijë individë mund të jenë të prekur nga patologji të tilla, por një pjesë e konsiderueshme nuk e dinë që e mbartin sëmundjen.

Fibroza cistike është ndër më të përhapurat dhe prek mushkëritë dhe sistemin tretës. Po ashtu, sëmundjet e gjakut si hemofilia, talasemia dhe atrofia muskulare janë ndër rastet më të raportuara.

Në Shqipëri, diagnozat molekulare realizohen kryesisht për patologjitë më të shpeshta, ndërsa për forma të tjera më të rralla pacientët shpesh hasin vështirësi në identifikim dhe trajtim.

Studime ndërkombëtare kanë treguar se faktorët gjenetikë mund të kenë ndikuar edhe në mënyrën se si disa persona e përjetuan më rëndë Covid-19, duke nxjerrë në pah rëndësinë e testimeve molekulare.

Në një konferencë me pjesëmarrjen e mjekëve genetistë shqiptarë dhe të huaj, u diskutuan qasjet e reja për zhvillimin e testeve molekulare dhe përmirësimin e diagnostikimit të sëmundjeve të rralla në vend.